Allgemeines
Carnitin (L-Carnitin, Trimethylbetain, Vitamin BT) ist eine natürlich vorkommende, vitaminähnliche Substanz und spielt eine essentielle Rolle im Energiestoffwechsel menschlicher, tierischer und pflanzlicher Zellen. L-Carnitin fungiert als Rezeptormolekül für aktivierte Fettsäuren im Cytosol und in Zellorganellen wie den Mitochondrien. Es übt diese Funktion im Wechselspiel mit Coenzym A aus. Langkettige Fettsäuren können nur gebunden an L-Carnitin durch die Mitochondrienmembranen transportiert werden. Der menschliche Körper kann L-Carnitin aus den Aminosäuren Methionin und Lysin selbst bilden, nimmt es jedoch hauptsächlich über Fleisch auf.
L-Carnitin befindet sich in großen Mengen in rotem Fleisch, insbesondere in Schaf- und Lammfleisch. Geflügelfleisch dagegen ist carnitinärmer, während vegetarische Lebensmittel wenig oder gar kein L-Carnitin enthalten. Die körpereigene Carnitin-Synthese deckt etwa 10 % des gesamten L-Carnitinbedarfs ab. Die Fähigkeit der L-Carnitin-Synthese ist erst ab dem 15. Lebensjahr voll ausgebildet.
Carnitinmangelzustände:
Primäre systemische Carnitin-Defizienz: Ursache dieser sehr seltenen Erkrankung sind Mutationen im Carnitintransporter der Plasmamembran, OCTN2. Sie führen zu einer mangelnde Aufnahme von Carnitin ins Zytoplasma von Herz- und Skelettmuskelzelle. Carnitin kann im Nierentubulus nicht mehr rückresorbiert werden und wird mit dem Urin ausgeschieden, was zu einem zunehmenden Carnitin-Verlust führt. Der resultierende "systemische" Carnitin-Mangel im Serum und der Herz- und Skelettmuskulatur führt bereits in den ersten Lebensmonaten zu einer progressive Kardiomyopathie, Fettspeicher-Myopathie, Hypoglykämie und Hyperammonämie.
Sekundärer Carnitin-Mangel: Als sekundären Carnitin-Mangel hingegen bezeichnet man Zustände, bei denen Carnitin im Gefolge anderer Erkrankungen erniedrigt ist. In der Regel fallen bei diesen Erkrankungen Metabolite an, die mit freiem Carnitin zu Carnitinestern reagieren können. Sekundäre Carnitin-Mangelzustände werden beschrieben bei Organoazidurien wie auch als Folge bestimmter Behandlungsformen (z.B. Valproat-Therapie, Dialyse) oder bei Malnutrition.