Allgemeines
Die JAK2-V617F-Punktmutation ist ein sensitiver Marker für die Polycythaemia vera (PV), die Essentielle Thrombozythämie (ET) und die Idiopathische Myelofibrose (iMF) und daher ein diagnostisches Kriterium myeloproliferativer Erkrankungen. Die JAK2-Mutation ist eine erworbene Punktmutation. Sie betrifft die Januskinase 2, eine cytoplasmatische Tyrosinkinase. Diese ist entscheidend für die rezeptor-vermittelte Weiterleitung intrazellulärer Signale verschiedener Wachstumsfaktoren und Zytokine. Die V617F-Mutation im Exon 14 des JAK2-Gens führt zu einem Austausch der Aminosäuren Valin (V) gegen Phenylalanin (F), woraus eine Erhöhung der Kinaseaktivität resultiert. Eine gesteigerte Teilungsrate der betroffenen Zellen ist letztlich die Folge.