Allgemeines
Die JAK2 V617F-Mutation ist ein sensitiver Marker für die Polycythaemia vera (PV), die Essentielle Thrombozythämie (ET) und die Idiopathische Myelofibrose (iMF) und daher ein diagnostisches Kriterium myeloproliferativer Erkrankungen. Die JAK2-Mutation ist eine somatische und damit eine erworbene Punktmutation; sie betrifft die Januskinase 2, eine cytoplasmatische Tyrosinkinase. Diese ist beteiligt an der rezeptor-vermittelten Weiterleitung intrazellulärer Signale verschiedener Wachstumsfaktoren und Zytokine. Die V617F-Mutation im Exon 14 des JAK2-Gens führt zu einem Austausch der Aminosäure Valin (V) durch Phenylalanin (F); eine Erhöhung der Kinaseaktivität ist die Folge. Diese konstitutive Aktivierung führt schließlich zu einer gesteigerten Teilungsrate der betroffenen Zellen.
Präanalyse
Für der JAK2-V617F-Diagnostik werden mindestens 2 ml EDTA-Blut in handelsüblichen Monovetten benötigt. Die Blutentnahme sollte max. 7 Tage zurückliegen; der Transport kann ungekühlt auf normalem Postweg ohne Einschränkungen erfolgen.
Bewertung
Bei Verdacht auf Polycythaemia vera, Essentieller Thrombozythämie oder Idiopathischer Myelofibrose kann der Nachweis einer JAK2-Mutation als deutlicher Hinweis auf das Vorliegen einer dieser Erkrankung gewertet werden.
Indikation
Verdacht auf Polycythaemia vera, essentieller Thrombozythämie (ET) oder idiopathischer Myelofibrose
Schlüsselworte
Januskinase 2
Verwendung in
