Allgemeines
Bei der klassischen Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (Galaktosetransferase, GALT), gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat.
Eine Erhöhung von Galaktose-1-Phosphat führt zu schweren akuten Schädigungen der Leber, Nieren (tubuläre Funktionsstörung) und des Gehirns. Erbrechen, Durchfälle, Gedeihstörung bei Milchzufütterung, Ikterus, Hepatomegalie und progrediente Leberfunktionsstörung (Gerinnungsstörung) sind typische Symptome und Befunde. Wird die Ursache nicht rechtzeitig erkannt und die Galaktosezufuhr gestoppt, kommt es zum Tod unter dem Bild eines septischen Prozesses mit akutem Nierenversagen und Leberversagen. Besonders gegen gram-negative E.coli Infektionen besteht ein erhöhtes Risiko in den ersten zwei Lebenswochen.
Schlüsselworte
galactosemia, Galaktosämie, galactosaemia
Verwendung in
