Allgemeines
Das FIP1L1-PDGFRA Fusionsgen (FIP1-like1-platelet-derived growth factor receptor a) ist das Ergebnis einer zytogenetisch nicht sichtbaren chromosomalen Deletion auf dem Chromosom 4q12. Hierbei fusioniert der 5Ž-Teil des FIP1L1 mit dem 3Ž-Teil von PDGFRA. Dieses Fusionsgen hat eine konstitutiv erhöhte Tyrosinkinase-Aktivität von PDGFRA zur Folge. Patienten mit FIP1L1-PDGFRA haben einen schwerwiegenderen Krankheitsverlauf als Patienten ohne diese Mutation.
Präanalyse
Für die FIP1L1-PDGFRA-Diagnostik werden mindestens 10 ml EDTA-Blut in handelsüblichen Monovetten benötigt. Die Blutentnahme sollte max. 2 Tage zurückliegen; der Transport kann ungekühlt auf normalem Postweg ohne Einschränkungen erfolgen. Bei erwarteter längerer Transportzeit (z.B. bei internationalen Proben) können PAX-Gene Monovetten verwendet werden. Diese Spezialröhrchen erhöhen die Stabilität auf max. 8 Tage. Bitte senden Sie uns ein komplettes PAX Gene Set bestehend aus 2 PAX Gene Röhrchen pro Patient ein.
Bewertung
Diese Mutation kommt in bis zu 56 % der Patienten mit Eosinophilie-assoziierten myeloprolifertiven Neoplasmen vor und ist ein eindeutiger Hinweis auf das Vorliegen einer der genannten Erkrankungen. Patienten mit FIP1L1-PDGFRA sprechen sehr gut auf verhältnismäßig geringe Mengen des Tyrosinkinase-Inhibitors Imatinib (Glivec) an und eine komplette Remission kann erreicht werden.
Ein negatives Ergebnis schließt ein Eos-MPN jedoch nicht aus, da diese auch ohne das Vorliegen eines Fusionsgens möglich ist. In seltenen Fällen sind weiter Fusionsgene mit PDGFRA und PDGFRB Beteiligung möglich.
Indikation
Bei Verdacht auf ein Eosinophilie-assoziiertes myeloprolifertives Neoplasma (Eos-MPN), früher als Hypereosinophiles Syndrom (HES), chronische eosinophile Leukämie (CEL) oder systemische Mastozytose mit Eosinophilie bezeichnet, sollte diese Diagnostik durchgeführt werden.
Schlüsselworte
mastocytosis, myeloproliferative, Eosinophilie, myeloproliferativ, MPN HES, eosinophilia, eosinophilic leukemia, hypereosinophilic
Verwendung in
