Allgemeines
Die molekulardiagnostische Analyse des Mutationsstatus definierter Exone des KIT-Rezeptors und des PDGFRA gewinnt zunehmend an Bedeutung für die zielgerichtete Therapiesteuerung bei der Behandlung von fortgeschrittenem oder metastasiertem gastrointestinalen Stromatumor (GIST) mit Tyrosinkinase-Hemmern. Kennt der Arzt den Mutationsstatus, kann er die Behandlung optimal auf den Patienten abstimmen.
Nach DNA-Isolation wird die Exon-9-Mutation (A502_Y503dup) mittels Real-Time-PCR-Analyse nachgewiesen. PCR-Amplifikationen und die folgende DNA-Sequenzierung definierter Exone des KIT-Rezeptors (Exon 11, 13, 14, 17) und im PDGFRA (Exon 12, 14, 18) erfolgen in Abhängigkeit vom Tumorstatus des Patienten (Primär-/Sekundärtumor). Das Ergebnis der Mutationsanalyse wird anschließend unter Berücksichtigung aktueller klinischer Daten zum prognostischen Therapieansprechen ausführlich befundet.
Präanalyse
Ein Paraffinblock mit 7x7 mm erhaltenem Tumorgewebe oder sechs 7µm-Paraffinschnitte vom Tumorgewebe, die auf Objektträger (nicht silanbeschichtet) aufgezogen sind. Transport bei Raumtemperatur. Der Paraffinblock wird wieder zurückgeschickt.
Bewertung
Je nach Genotyp (definierte Mutation oder Wildtyp) erfolgt abhängig vom jeweiligem Risikoprofil des Tumors eine Therapieempfehlung, sowie eine Prognose über das zu erwartende Therapieansprechen auf die Behandlung mit Tyrosinkinase-Hemmern.
Indikation
Fortgeschrittener oder metastasierter GIST vor einer Behandlung mit Tyrosinkinase-Hemmern
Schlüsselworte
Gastrointestinaler Stromatumor
Verwendung in
