Allgemeines
Während der Typ 1 Diabetes mellitus auf einen autoimmun bedingten Zelluntergang von beta-Zellen des Pankreas und der Typ 2 Diabetes mellitus auf eine gestörte Insulinsekretion zurückzuführen ist, beruhen die monogenen Formen des Diabetes mellitus auf einer Dysfunktion der beta-Zelle. Typ 1 und Typ 2 Diabetes mellitus werden nach einem multifaktoriellen Erbgang in Familien weitergegeben. Neben einer erblichen Disposition tragen immer zusätzlich exogene Faktoren zur Entstehung eines Diabetes mellitus Typ 1 oder 2 bei. Monogene Formen des Diabetes mellitus folgen dagegen einem klaren autosomal dominanten Erbgang. Mutationsträger entwickeln alle im Laufe Ihres Lebens einen Diabetes. Zurzeit gilt, dass in 1-2 % der Fälle der Diabetes mellitus auf einer monogen bedingten Dysfunktion der beta-Zellen beruht. Da allerdings in vielen Fallen ein monogen bedingter Diabetes unerkannt bleibt, ist von einem deutlich höheren Anteil auszugehen.
Die eindeutige molekulargenetisch gesicherte Diagnose eines monogenen Diabetes ermöglicht spezifische Therapien, detaillierte Prognosevorhersagen und Testung noch gesunder Familienangehöriger, die formalgenetisch als Risikopersonen gelten.