Allgemeines
Das Lynch-Syndrom (HNPCC: Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) ist eine autosomal-dominant vererbtes Krankheitsblild, das durch ein deutlich erhöhtes Risiko für das frühzeitige Auftreten von kolorektalen Karzinomen ohne Polyposis (im Gegensatz zur familiären adenomatösen Polyposis coli, FAP) und gegebenenfalls weiteren Tumorerkrankungen einhergeht. Typisch ist das Auftreten von Kolon- und Rektumkarzinomen in jungen Jahren. Es verursacht 2-3 Prozent der kolorektalen Karzinome und stellt damit die häufigste Form der erblichen Dickdarmkrebserkrankungen dar. Es betrifft Männer und Frauen zu etwa gleichen Anteilen. Die Penetranz des Lynch-Syndroms wird mit etwa 80 % angegeben, das heißt, 20 % der Träger des Gendefekts bleiben gesund, geben die Mutation aber an die Nachkommenschaft weiter. In das Tumorspektrum der Erkrankung gehören neben den kolorektalen Karzinomen auch Krebserkrankungen anderer Lokalisationen (wie Endometrium, Ovar, Dünndarm, Magen, ableitende Harnwege, Haut, hepatobiliäres System und Gehirn).
Genetik: Beim Lynch-Syndrom können alle Gene, die für Reparaturproteine codieren, mutiert sein. Ganz überwiegend sind die Gene MSH2 und MLH1betroffen. Mutationen in weiteren Genen sind in Einzelfällen beschrieben. Durch fehlende Reparatur von Basenfehlpaarungen kommt es zur Anhäufung von Mutationen mit der Folge der Entstehung eines Tumorzellklons.
Ist in einer Familie auf klinischem und / oder molekulargenetischem Wege der dringende Verdacht auf oder die Diagnose HNPCC gestellt worden, sollte die Notwendigkeit erweiterter und lebenslanger Früherkennungs- oder Nachsorgeuntersuchungen für den tumorerkrankten Patienten beachtet werden.