Allgemeines
Die klassische PKU beruht auf einer Mutation auf dem langen Arm des Chromosoms 12 (12q22 bis 12q24, GeneID 5053), welches die Phenylalaninhydroxylase codiert. Es sind inzwischen über 400 verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Von der Art der Mutation hängt das Ausmaß der Aktivitätseinschränkung dieses Enzyms ab. Dies hat wiederum zur Folge, dass die Menge Eiweiß, welche aufgenommen werden kann, ohne dass der Phenylalaninspiegel über den angestrebten Bereich der Phenylalanin-Toleranz ansteigt, von Patient zu Patient unterschiedlich ist.
Indikation
Auffälliges Neugeborenen-Screening, hoher Phenylalanin-Spiegel
Schlüsselworte
phenylalanin, 261600, 233910, Hyperphenylalaninämie, HPA
Verwendung in
