Allgemeines
Das Antiphospholipid-Syndrom ist eine durch zirkulierende Antiphospholipid-Antikörper (Lupus-Antikoagulans, APLA, APA) ausgelöste Thrombophilie. Im Blut zirkulierende Antikörper gegen Phospholipid-Protein-Komplexe (z.B. Gerinnungsfaktoren, Rezeptorproteine auf Thrombozyten) bedingen eine erhöhte Bereitschaft zur Blutgerinnung (Hyperkoagulabilität). Unterschieden werden ein primäres Antiphospholipid-Syndrom ohne Grunderkrankung und ein sekundäres Antiphospholipid-Syndrom bei vorbestehender Grunderkrankung. Häufige auslösende Grunderkrankungen bzw. Vorerkrankungen für ein Antiphospholipid-Syndrom sind rheumatologische Erkrankungen (z.B. SLE, Rheumatoide Arthritis), verschiedene maligne Neoplasien, Infektionen (z.B. HIV, Hepatitis B, Sepsis, Malaria) und Medikamenteneinnahme (z.B. Chlorpromazin, Propanolol).
Klinische Symptome: die Symptomatik eines Antiphospholipid-Syndroms ist vielgestaltig, sie umfasst unter anderem venöse Thrombosen (ungewöhnlicher Lokalisation und jungen Patienten) Myokardinfarkt, Embolien (Sehverlust, Hörverlust, Krampfanfall, Migräne, Nierenvenenthrombose, Morbus Raynaud), Schlaganfall, habitueller Abort. Das Antiphospholipid-Syndrom sollte bei der Differentialdiagnose ungewöhnlicher Thrombophilie in Betracht gezogen werden.
Labordiagnostik: zunächst empfiehlt sich ein screening mit folgenden Parametern: PTT, Thrombozyten, Lupus-Antikoagulans, Anti-Cardiolipin-IgG/ -IgM und ß2-Glykoprotein-I-IgG/ -IgM. Wenn ein oder mehrere dieser Teste grenzwertig oder positiv sind, sollte(n) diese(r) nach 12 Wochen wiederholt werden. Die Diagnose APS kann gestellt werden, wenn sich die Positivität bestätigt. Sind die Ergebnisse aber negativ, ist ein APS unwahrscheinlich.
Sind die Resultate im Wiederholungsfall nicht eindeutig bzw. besteht trotz Negativität weiterhin der dringende klinische Verdacht auf ein APS, sollten folgende weitere Parameter untersucht werden: Phosphatidyl-Serin-, Phosphatidyl-Inositol- und Phosphatidyl-Ethanolamin-Ak im Serum. Bei Positivität von mindestens einer der Parameter, kann ein APS diagnostiziert werden.
APS-assoziierte Krankheiten:
|
primäres APS |
|
|
ohne autoimmune Grunderkrankung |
venöse Thrombosen, arterielle Thrombosen (besonders thrombotischer Schlaganfall), sterile Endokarditis mit Embolien, Klappenerkrankungen, Bypass-Verschlüsse |
|
Thrombozytopenie |
schwere Thrombozytopenie |
| sekundäres APS | |
| rheumatisch oder autoimmun | systemischer Lupus erythematodes (SLE), Sjögren Syndrom, rheumatoide Arthritis (RA), autoimmune thrombozytopenische Purpura,Arthritis psoriatica, systemische Sklerose, Sharp Syndrom (mixed connective tissue diseases), Arteriitis temporalis, autoimmune hämolytische Anämie, Guillan-Barré-Syndroma, autoimmune Thrombozytopenie |
| akute oder chronische Infekte |
viral: HIV, Varizellen, Hepatitis C, Humanes T-Zell-Leukämie-Virus; |
| Arzneimittelwirkungen | Phenothiazide besonders Chlorpromazin, Phenytoin, Chinidin, Propranolol, Procainamid, Hydralazine, Interferon-alpha, Amoxicillin |
| neurologisch | Schlaganfall, Sneddon-Syndrom, Demenz, Migräne |
|
cardial |
Klappenerkrankungen |
|
Augenerkrankungen |
Amaurosis fugax, retinale arterielle und venöse Thrombosen |
|
Schangerschaftskomplikationen |
Aborte, Plazentainsuffizienz, Präeklampsie |
|
Haut |
Livedo reticularis, Raynaud Erkrankung, Ulcera, oberflächliche Thrombophlebitis |
|
Blutungen |
Hypoprothrombinämie, Thrombozytopenie |
|
andere |
Nebenniereninsuffizienz, Sichelzellerkrankung, intravenöser Drogenabusus |
|
genetisch (HLA-Assoziation) |
DRw53, DR7, DR4 |