Allgemeines
Morbus Fabry ist einige der wenigen X-chromosomalen lysosomalen Speichererkrankungen. Hier fehlt das lysosomale Enzym Alpha-Galactosidase, welches für den Abbau von hauptsächlich Globotriasylceramid (Gb3) verantwortlich ist. Das Gen, das für das Enzym Alpha-Galactosidase kodiert, liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq22.1).
Klinische Symptome: Typisch sind bereits in der Kindheit brennende Schmerzen an Händen und Füßen, unklare, chronische Bauchschmerzen und Durchfälle im Wechsel mit Verstopfung. Gerade bei fieberhaften Infekten treten im Kindesalter Fieber-Schmerzkrisen auf. Die bei Morbus Fabry typischen Hautveränderungen heißen Angiokeratome. Es handelt sich um kleinfleckige, erhabene, dunkelrote bis bläuliche Hautveränderungen, die vereinzelt oder in Gruppen auftreten und typischerweise im Inguinalbereich und um den Bauchnabel herum aber auch an anderen Körperstellen auftreten können. Viele Patienten mit Morbus Fabry können nicht oder nur wenig schwitzen.
Im Erwachsenenalter stehen als Spätkomplikation Niereninsuffizienz bis hin zum Nierenversagen, Herzwandverdickung mit Funktionsstörung des Herzens und Herzrhythmusstörungen, sowie Schlaganfälle im Vordergrund. Manchmal wird die Diagnose Morbus Fabry vom Augenarzt gestellt. Es kann eine Trübung der Hornhaut (Cornea Verticillata) auftreten, welche sehr typisch für die Erkrankung ist, aber nicht zur Beeinträchtigung des Sehvermögens führt.
Präanalyse
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Bewertung
Erniedrigte Werte: vereinbar mit M.Fabry
Normale Werte schließen bei Frauen einen klinisch relevanten Heterozygotenstatus nicht aus, so dass bei Frauen und V.a. M. Fabry eine Abklärung primär molekulargenetisch erfolgen sollte.
Erhöhte Werte (v.a. im Serum): klinisch irrelevant, am ehesten präanalytisches Artefakt (Enzym tritt aus geschädigten Zellen aus)
Indikation
V.a. Morbus Fabry
Schlüsselworte
Fabry
Verwendung in
