Allgemeines
Die messbare Aktivität des ACE ist von einem Insertions/Deletions-Polymorphismus in einem Intron des ACE-Gens abhängig. Personen vom Genotyp D/D (homozygot für die Deletion) haben etwa die doppelte Serum-ACE-Aktivität wie diejenigen des Typs I/I (homozygot für die Insertion). Die ACE-Konzentration im Plasma wird labordiagnostisch hauptsächlich bei Verdacht auf Sarkoidose (Morbus Boeck) und auch als Gradmesser für die Aktivität der Erkrankung eingesetzt.
Eine ACE-Genotypisierung erlaubt die Anwendung enger gefasster Genotyp-bezogener Normwerte und damit eine genauere Interpretation der ACE-Werte. Ebenso werden Assoziationen des ACE-Polymorphismus mit bestimmten Erkrankungen vermutet (z.B. KHK oder diabetische Spätschäden und für die Entwicklung renaler Komplikationen bei verschiedensten Grunderkrankungen), sind aber noch nicht ausreichend belegt. Bei Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht unter 1500 g wurde beschrieben, dass der D/D Genotyp zu einem höheren Risiko für die Entwicklung einer Bronchopulmonalen Dysplasie führen kann.
Indikation
Kardiovaskuläre Risikodiagnostik, Diagnostik bei Sarkoidose: Genotyp-abhängige Interpretation des ACE-Spiegels im Serum
Schlüsselworte
ACE, hypertension, coronary artery disease
Verwendung in
