Allgemeines
Der angeborene Antithrombinmangel (hereditärer Antithrombinmangel, OMIM 107300) gilt als autosomal rezessiver Risikofaktor für venöse Thrombosenn. Das Antithrombingen besteht aus 7 Exons und 6 Introns und ist auf Chromosom 1 lokalisiert mit einer Inzidenz in der Bevölkerung ist 1:2000 - 1:5000 für den Typ 1 und 1:250 - 1:500 für den Typ 2 (siehe Klassifizierung des hereditären Antithrombin III Mangels nach Witt). Bisher sind ca. 330 Mutationen beschrieben, die einen Antithrombin Mangel verursachen können. Dies sind zu 90 % Punktmutationen oder kleine Deletionen/Insertionen. Exonübergreifende Deletionen und Duplikationen sind relativ selten und machen ca. 10 % der bekannten Mutationen aus.
Präanalyse
EDTA-Vollblut 3 ml (kann auch per Post verschickt werden), Probenstabilität: 1 Woche bei RT stabil.
Indikation
Antithrombinmangel, (rezidivierende) Thromboembolien unklarer Ätiologie; differentialdiagnostisch zur Unterscheidung eines erworbenen oder hereditären AT- Mangels
Durchführung
1. Molekulargenetische Analyse der Exons 1-7 des SERPINC1 Gens durch Sequenzierung nach Polymerase Kettenreaktion. Durch die Sequenzbestimmung werden Punktmutationen oder kleine Deletionen/Insertionen im SERPINC1 Gen erkannt.
2. Molekulargenetische Analyse von 7 Exons des SERPINC1 Gens mittels Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) zur Detektion von heterozygoten Deletionen und Duplikationen einzelner Exons bzw. des gesamten Gens.
Schlüsselworte
SERPINC, Thrombembolie
Verwendung in
