Allgemeines
Erhöhungen der Aminosäure Arginin kann auf einen Arginasemangel hinweisen. Arginase ist das Enzym, das den letzten Reaktionsschritt im Harnstoffzyklus der Wirbeltiere katalysiert. Die Arginasen sind eine Gruppe von Isozymen, die in allen Lebewesen vorkommen und den Abbau der Aminosäure Arginin zu Ornithin und Harnstoff bewerkstelligen. Selten vorkommende Mutationen im ARG1-Gen können zu Arginasemangel, und dieser zu einem Harnstoffzyklusdefekt mit Hyperammonämie führen.
Generell läßt sich feststellen, das die unterschiedlichen Mutationen und somit unterschiedlichen Enzymaktivitäten eine große Variationsbreite bezüglich der klinischen Symptome, der Intensität und des Manifestationsalters zeigen. Im Kindesalter imponiert der Arginasemangel klinisch mit schwerster mentaler Retardierung, neuropsychiatrischer Dysfunktion und Proteinintoleranz. Durch die Hemmung der tubulären Reabsorption durch Arginin führt dies zu erhöhter Ausscheidung auch von Lysin, Ornithin und Cystin im Urin.
Schlüsselworte
Hyperammonämie, Arginase