Azoospermiefaktor

Allgemeines

Der Azoospermiefaktor ist auf dem langen Arm des Y-Chromosom zu finden. Er wird in 3 nichtüberlappenden Bereiche eingeteilt, in AZFa, AZFb und AZFc. Eine Mutation in einem dieser Bereiche führt zu einer gestörten Spermatogenese. Die Spermien können nicht mehr reifen, und somit liegen wenige bis gar keine Spermien vor (Azoospermie).
Etwa 20 bis 25 Prozent aller infertilen Männer weisen eine Azoospermie oder eine hochgradige Oligospermie auf. Eine genetisch bedingte Azoospermie kann unter anderem durch eine Veränderung der Samenleiter (obstruktive Azoospermie) im Zusammenhang mit Mutationen im CFTR-Gen hervorgerufen werden oder durch eine gestörte Spermatogenese aufgrund submikroskopischer Deletionen im Y-Chromosom. Mikrodeletionen der AZF-Region entstehen meist de novo, können aber bei erhaltener Zeugungsfähigkeit (Subfertilität) oder bei künstlicher Befruchtung mittels ICSI auf männliche Nachkommen übertragen werden.
Die Symptomatik bei seltenen familiären Fällen kann variieren bzgl. der Ausprägung der Subfertilität oder Infertilität.
Männern mit Infertilität oder Subfertilität sollte neben einer Analyse der AZF-Loci eine Chromosomenuntersuchung und bei Männern mit einer obstruktiven Azoospermie eine Untersuchung auf Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conduction Regulator) empfohlen werden. Samenleiter-Dysplasien werden häufig durch eine Mutation im CFTR-Gen verusacht, dem selben Gen, welches für die Entstehung einer Mukoviszidose verantwortlich ist.

Indikation

Abklärung einer nicht-obstruktiven Azoo- bzw. Oligozoospermie.

Schlüsselworte

Azospermia, infertility, microdeletion, cryptozoospermia, Azoospermie, oligozoospermia