Präanalyse
Für die Sequenzierung werden 10 ml EDTA-Vollblut in handelsüblichen Monovetten benötigt. Die Blutentnahme darf max. 2 Tage zurückliegen; der Versand kann auf normalen Postweg ohne Einschränkungen erfolgen. Alternativ kann auch 4 ml EDTA Knochenmarksblut eingesandt werden. Bei weltweitem Versand sind 4 mit Blut-gefüllte PAXgene Röhrchen (PreAnalytiX) notwendig. Die Blutentnahme darf max. 5 Tage zurückliegen.
Bewertung
Bei fehlendem Nachweis der BCR-ABL-Translokation können folgende Gründe vorliegen:
- es liegt keine CML, sondern eine andere hämatologische Erkrankung vor;
- Patient hat eine Philadelphia-negative (Ph-) CML, bei ca. 5% der CML-Fälle;
- sehr seltene BCR-ABL-Translokation, die sich der PCR-Methode entzieht;
- z.N. erfolgreicher Behandlung nach vorausgegangener hoher Tumorlast.
Indikation
Differentialdiagnose bei unklaren myeloproliferativen Neoplasien (qualitative Untersuchung)
Schlüsselworte
Philadelphia, CML, BCR-ABL
Verwendung in
