BRCA1 | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
BRCA1
BRCA1
OMIM: 113705 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
SEQ

BRCA1

Allgemeines

BRCA1 wird zur Gruppe der Tumorsuppressorgene gezählt, befindet sich auf Chromosom 17 (langer Arm) und kodiert Proteine, die in zahlreichen Zellen Reparaturen an beschädigten DNA-Fragmenten vornehmen. Liegt eine Mutation des BRCA1-Gens vor, so hat dies weitreichende Konsequenzen für die Tumorsuppression im Organismus. Die DNA-Reparatur läuft nicht mehr effektiv ab und DNA-Schäden werden weiter repliziert. Die Gefahr einer Entartung steigt signifikant. Mindestens 10% aller Fälle von Brustkrebs werden einer Mutation von BRCA1 zugeschrieben.

Schlüsselworte

Mamma-Ca, Brustkrebs

Verwendung in