BRCA2 | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
BRCA2
BRCA2
OMIM: 600185 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
SEQ

BRCA2

Allgemeines

BRCA2 ist ein im Zellkern vorkommendes Polypeptid und befindet sich auf Chromosom 13 im Bereich des Genlocus 12.3. Es nimmt eine entscheidende Rolle bei der DNA-Reparatur ein. BRCA2 entfaltet seine gegen Mutationen schützende Wirkung als Untereinheit größerer Proteinkomplexe. Fast alle eukaryotischen Lebewesen besitzen BRCA2. Es kommt insbesondere in den Geweben von Brust, Milz, Ovarien, Lunge und Thymus vor. Mutationen im BRCA2-Gen werden mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs in Verbindung gebracht. Auch viele Fälle des Ovarialkarzinoms stehen offenbar in Zusammenhang mit dem Protein.

Schlüsselworte

Mamma-Ca, Brustkrebs

Verwendung in