Allgemeines
Das Brugada-Syndrom (BrS) ist eine der häufigsten Ursachen des plötzlichen Herztods und für ca. 20-30% der Fälle mit strukturell unauffälligem Herzen verantwortlich. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit unvollständiger Penetranz. Die Häufigkeit beträgt weltweit durchschnittlich 1:2.000, wobei 90% der Betroffenen männlichen Geschlechts sind. Charakterisiert ist das Brugada Syndrom durch Kammerflimmern im Zusammenhang mit typischen rechtspräkordialen ST-Streckenerhöhungen. Genetik: Das Brugada-Syndrom Typ 1 ist auf Mutationen im SCN5A-Gen zurückzuführen, das für die alpha-Untereinheit des Nav1.5-Natrium-Ionenkanals codiert. In bis zu 25% der Patienten mit Brugada-Syndrom können ursächliche Mutationen im SCN5A-Gen (BrS1) nachgewiesen werden. Es sind bereits über 350 Mutationen beschrieben, die in der Regel zum funktionellen Verlust eines SCN5A-Allels führen. Klinik: Die klinische Präsentation ist vielfältig, Palpitationen, Schwindel, Synkopen und plötzlicher Herztod sind beschrieben. Die Erstmanifestation kann in früher Kindheit erfolgen, typisch jedoch im Alter von 30-40 Jahren.
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BrS1
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