Allgemeines
CPVT ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des strukturell gesunden Herzmuskels, deren Inzidenz ca. 1:10.000 beträgt. Die Arrhythmien sind adrenerg induziert und manifestieren sich durchschnittlich im Alter von 8 Jahren. Typisch sind bi-direktionale oder polymorphe ventrikuläre Tachykardien. Unbehandelt führt die CPVT in 60% der Fälle zu Synkopen vor dem 40. Lebensjahr und in 30-50% der Fälle zu plötzlichem Herztod vor dem 30. Lebensjahr. Genetik: In 40-70% der CPVT-Patienten können ursächliche Mutationen im Ryanodin Typ 2-Rezeptor-Gen (RYR2) identifiziert werden. Das RYR2-Gen (Chromosom 1q42-q43) codiert den kardialen Ryanodin-Rezeptor, den wichtigsten Ca++-freisetzende Kanal des sarkoplasmatischen Retikulums (SR), der eine zentrale Rolle bei der Aktivierung der Kardiomyozyten spielt. Seltener sind Mutationen im Calsequestrin-Gen (CASQ2), die in ca. 3-5% der Patienten nachweisbar sind und zu einer autosomal-rezessiv vererbten Form der CPVT führen. Mutationen in beiden Genen verursachen ein vermehrten Calcium-Ausfluß aus dem SR.
Schlüsselworte
CPVT
Verwendung in
