Allgemeines
Ca. 2 % aller infertilen Männer weisen genetisch bedingte Veränderungen der Samenleiter auf: eine Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD, congenital bilateral aplasia of vas deferens) oder seltener eine Congenitale Unilaterale Aplasie des Vas deferens (CUAVD). Mutationen des CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) führen zu einem beidseitigen Fehlen der Samenblasen und/oder Vasa deferentes, kurz auch CAVD (congenital aplasia of vas deferens) genannt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Im Gegensatz zur klassischen Form der Mukoviszidose beschränkt sich das Krankheitsbild von CBAVD meist auf ein Fehlen der Samenleiter. Eine Manifestation der zystischen Fibrose ist nicht obligat, die CBAVD gilt jedoch als Minimalmanifestation einer Mukoviszidose. Bei Patienten mit CBAVD verläuft die Bildung der Samenzellen im Hoden normal. Da jedoch die Samenleiter fehlen, können die im Hoden gebildeten Samenzellen nur bis in den Nebenhoden und nicht weiter nach außen gelangen. Häufig ist das Krankheitsbild mit Fehlbildungen des Harntrakts oder der Samenwege assoziiert. Eine CAVD kann mit Hilfe einer Spermauntersuchung nachgewiesen werden. Durch die CFTR-Mutation wird den Sekreten aufgrund des osmotischen Effekts Wasser entzogen. Dadurch hat das Sperma der CAVD-Patienten im Vergleich zur normalen Samenflüssigkeit einen niedrigeren pH-Wert, weniger Volumen und auch einen geringeren Fructoseanteil. Der Hormonstatus ist unauffällig.
Indikation
Infertilität aufgrund einer obstruktiven Azospermie
Schlüsselworte
CBAVD
Verwendung in
