Allgemeines
Eine wesentliche Verbesserung für die Sicherheit der Aussage des First Trimester Screening lässt sich unter Berücksichtigung der Nackentransparenzmessung erreichen. Mit großem Erfolg hat Prof. Nicolaides mit der Fetal Medicine Foundation die Standardisierung von sonographischen Untersuchungen und insbesondere der Nackentransparenzmessung vorangebracht. Dies zusammen mit einer rigiden statistischen Bewertung der biochemischen Kenngrößen erlaubt für das First Trimester Screening unter Berücksichtgung der standardisierten Nackentransparenzmessung eine frühzeitige Erkennung von ca 90% der Fälle mit Down Syndrom bei einer Falsch-Positiv-Rate von ca 5%. Diese Treffsicherheit kann nur erreicht werden, wenn Ultraschalluntersucher und Labore mit den gleichen Qualitätsstandards wie die britischen Kollegen arbeiten.
Um dies zu gewährleisten, hat sich in Absprache mit Prof. Nicolaides die FMF Deutschland als Gemeinschaftsprojekt von Gynäkologen, Humangenetikern und Laborärzten etabliert. Ziel ist es, durch gemeinsam formulierte Qualitätsstandards und entsprechende Trainingsprogramme für interessierte Kollegen die in England erreichte Sicherheit der Untersuchung auf die Gegebenheiten des völlig anders organisierten Gesundheitsystems in Deutschland zu übertragen.
Wir berechnen das Risiko für das 1.Trimester Screening entsprechend der FMF-Zertifizierung der Ärzte (FMF-Deutschland: PRC-Programm, FMF-UK: Astraia). Auf Grund der hinterlegten Tabellen ist eine Berechnung erst ab SSW 11 + 0 und einer Scheitelsteißlänge von 45-84 mm möglich. In unserem Befund geben wir für Trisomie 21 neben dem Altersrisiko das adjustierte (kombinierte) Risiko zum Entbindungstermin an.
Präanalyse
Das Ersttrimester-Screening stellt hohe Anforderungen an die Präanalytik. Oftmals beobachtet man eine Zunahme des freien ß-HCG mit der Lagerungs- bez. Transportzeit. Hierzu empfiehlt sich folgendes Procedere:
Nach Blutabnahme (ca. 4-5 ml) Probe für 10-15 min. gerinnen lassen und danach zentrifugieren des Vollbluts für 5-10 min., bei 1700-2000 g, ca. 4000 UpM. Die Lagerung der Probe sollte bei 4°C und die Untersuchung des Serums innerhalb von 24h (maximal 48h) erfolgen. Für lange Transportwege oder Lagerung über das Wochenende empfehlen wir das Tieffrieren der Probe bei -20° C.
Durchführung
Zeitraum: wichtigstes Kriterium SSL: 45-84 mm
Parameter: PAPP-A, freies ß-HCG, + Nackentransparenz (NT)
Schlüsselworte
FTS, Down, Trisomy, Trisomie
Verwendung in
