Allgemeines
Die auf menschlichen Zellen vorhandenen Erkennungsmuster bestehen aus komplexen, langenkettigen, teilweise verzweigten Zuckermolekülen, den sogenannten Glykanen. Der wichtigste Bestandteil dieser Zellmarker ist die Sialinsäure, die dem Immunsystem eine Unterscheidung zwischen Selbst und Fremd erlaubt.
Faktor H ist ein Serumprotein, das Sialinsäure auf körpereigenen Zelloberflächen erkennt und dadurch physiologischerweise das Abbrechen, bez. eine Herunterregelung der Komplementkaskade verursacht so dass Zellen mit diesen Zuckerstrukturen unbeschädigt bleiben. Tumorzellen oder Pathogene (z.B. Bakterien) ahmen diese Oberflächenstrukturen nach und können damit, wie eine Wirtszelle, das Komplementsystem abschalten und verursachen dadurch eine Komplementregulationsstörung indem eine wichtige Effektorfunktion der Antikörper blockiert wird.
Genetische Mutationen des Faktor H-Gens (HF1) sind assoziiert mit dem atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (HUS), der membranoproliferativen Glomerulonephritis und der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD).
Der Faktor H-Mangel (Complement factor H deficiency, CFHD) kann sich mit verschiedenen Phänotypen manifestieren, unter anderem asymptomatischen wiederkehrenden Infektionen oder als Nierenversagen. Als Laborwerte findet man typischerweise einen erniedrigten Faktor H, erniedrigtes Komplement-C3 sowie einen Abfall anderer Komponenten des alternativen Komplement-Pfades.
Ca. 5% aller HUS-Fälle sind dem atypischen HUS zuzuordnen und zeigen meist einen rekurrierenden Verlauf. Patienten mit einem HUS ohne Anzeichen und Nachweis einer EHEC-Infektion sollten auf das Vorliegen von genetisch determinierten und/oder durch Faktor H-Antikörper hervorgerufenen Komplementregulationsstörungen getestet werden.
Indikation
Abklärung zur Komplementaktivität wenn CH50 erniedrigt ist, Verdacht auf hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS), Infektanfälligkeit, Meningitis, altersabhängige Makuladegeneration
Schlüsselworte
CFH, CFU, hämolytisch urämisch, Makula, AMD, hemolytic uremic, hémolytique urémique, Macula, CFHD, HUS
Verwendung in
