Allgemeines
Der Komplementfaktor I (CFI, C3b/C4b-Inaktivator) ist ein Glycoprotein, welches durch das CFI-Gen auf dem Chromosom 4 kodiert wird. Die physiologische Bedeutung des Faktors I besteht in der Regulation sowohl der klassischen, wie auch der alternativen Komplementkaskade. Im klassischen Weg wird C4b gespalten, wofür der Cofaktor C4-Bindungsprotein benötigt wird. Im alternativen Weg wird C3b gespalten mit Unterstützung des Komplementfaktors H. Die Spaltung von C3b stopt die Bildung der C3-Konvertase (C3bBb), welche durch positive Rückkopplung zu einer Verstärkung der Komplementantwort führt. Beim Komplementfaktor I Mangel kommt es zu einem Mangel an Komplementfaktor 3 und damit zu einer ungebremsten Aktivierung des Komplementsystems.
Mutationen im CFI-Gen verursachen den hereditären Faktor I-Mangel (Complement factor I deficiency, CFID), eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer Anfälligkeit für rekurrierende fiebrige Infektionen verbunden ist. Patienten mit Faktor I Mangel zeigen einen erhöhten Verbrauch an Komplement-C3 und Faktor B, auch Faktor H kann reduziert sein. Das mittlere Manifestationsalter liegt bei 17 Monaten. Vaskulitiden und thrombotische Mikroangiopathien sind häufige Komplikationen. Weitere Assoziationen sind Prädispositionen für das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) sowie der primären Glomerulonephritis und altersbedingter Makuladegeneration (AMD). Daneben existieren völlig asymptomatische Formen.
Indikation
Verdacht auf hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS), Anfälligkeit für rekurrierende fiebrige Infektionen, altersabhängige Makuladegeneration
Schlüsselworte
CFI, HUS, AMD, CFID, hämolytisch urämisch, Makula
Verwendung in
