Allgemeines
Jährlich sind 0,1% der Bevölkerung von Thrombosen betroffen. Eine der physiologischen Ursachen dafür kann die stark herabgesetzte Aktivität von Gerinnungsinhibitoren wie AT3, Protein C und Protein S sein. Neben diesen Bestimmungen steht ein Testsystem zur Verfügung, mit dem sich die inhibitorische Aktivität von Protein C - APC-Resistenz - bestimmen läßt. Diese wird sowohl durch exogene als auch durch genetische Faktoren beeinflußt.
Einer der genetischen Ursachen der pathologischen APC-Resistenz ist eine Mutation im Faktor-V-Gen, sie ist häufigste bekannte angeborene Ursache für eine thrombembolische Erkrankung. Durch diese Mutation wird im Faktor-V-Protein an Position 506 Arginin durch Glutamin ersetzt (G1691). Dies verändert die proteolytische Spaltstelle - den Wirkort des aktivierten Protein C - und führt so zu einer verlängerten Halbwertszeit und einer erhöhten koagulatorischen Wirkung von Faktor V. Auf Genom-Ebene wird diese Veränderung nach dem Ort der Entdeckung als Faktor V Leiden - Mutation bezeichnet. Unabhängig vom Funktionstest - APC-Resistenz - kann diese Veränderung in der humanen DNA molekularbiologisch nachgewiesen werden.
Bewertung
| Ergebnisse und Interpretation: | |
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normaler Genotyp |
keines der beiden Faktor-V-Allele trägt die Leiden-Mutation |
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heterozygot mutanter Genotyp |
eines der Faktor-V-Allele trägt die Leiden-Mutation |
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homozygot mutanter Genotyp |
beide Faktor V Allele tragen die Leiden-Mutation |
Indikation
V.a. Thrombose-Prädisposition (z.B. bei geplanter oraler Kontrazeption), bei familiär gehäuften Thrombembolien, bei Auftreten von Thrombembolien in jungem Lebensalter, erniedrigte oder grenzwertige APC-Resistenz (kann durch Kontrazeptiva beeinflußt sein)
Schlüsselworte
G1691A, Arg506Gln, R506Q, G1691A, 1691, 188055, Leiden
Verwendung in
