Allgemeines
Beim Galaktokinasemangel ist der Umbau von Galaktose zu Galaktose-1-Phosphat gestört. Galaktose und Galaktitol häufen sich im Blut an. Galaktose wird dann zu 80% unverändert und zu 20% als Galaktitol im Urin ausgeschieden. Merkmalsträger haben ein erhöhtes Risiko für eine Kataraktbildung.
Indikation
V.a. angeborenen Galaktokinase-Defekt, Galaktosämie
Schlüsselworte
galaktokinase, Galaktosämie, Galactosemia type 2, galactosaemia type 2
Verwendung in
