Hämophilie A, genetischer Test | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
HEMOA
Hämophilie A, genetischer Test
GEN

Hämophilie A, genetischer Test

Allgemeines

Genort: F8, Locus Xq28 Erbgang: X-chromosomal rezessiv Methodik (+ Dauer): 1. Stufe: PCR und inverse PCR zum Nachweis der Inversionen Intron 1 und 22 F8 (ca. 2 Wochen) 2. Stufe: Sequenzierung und Nachweis von Deletionen / Duplikationen F8 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)

  • Patienteneinwilligung erforderlich

Verwendung in