Allgemeines
Hexokinasen sind phosphorylierende Enzyme; sie übertragen in Anwesenheit von zweiwertigen Ionen Phosphatgruppen von ATP auf das C6-Atom von Hexosen, besonders Glucose und verhindern damit eine Rückdiffusion von Glucose aus dem Zytoplasma ins Blut. Außerdem wird die Glucose durch diesen Vorgang energetisch aktiviert und steht zur Glykolyse oder anderen Stoffwechselwegen zur Verfügung.
Es existieren drei Isoformen des Enzyms; in der Leber wird so die Speicherung von Zucker in Form von Glycogen eingeleitet; im Pankreas reguliert die Reaktion die Ausschüttung von Insulin. Mutationen am GCK-Gen können eine spezielle Form des frühen Diabetes (MODY 2) und eine angeborene Hypoglykämie (HHF3) verursachen.
Der den hereditären Enzymopathien der Erythrozyten zuzuordnende, aber auch in Blutplättchen u. Leukozyten beobachtete, seltene Hexokinase-(HK)-Mangel führt zu unterschiedlich ausgeprägter chronischen hämolytischen Anämie u. a. bei der familiären Panmyelopathie (Fanconi-Anämie, DNS-Repairstörung mit angeborener Erythroblastopenie sowie Defekten in den anderen blutbildenden Systemen).
Die nicht-sphärozytäre hämolytische Anämie mit Hexokinase-Mangel ist gekennzeichnet durch schwere, im Säuglingsalter beginnende Hämolyse. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Ursache sind Mutationen im HK1-Gen (10q22), das für die erythrozyten-spezifische Hexokinase kodiert.
Verwendung in
