Allgemeines
Hydroxymethylbilan-Synthase (Porphobilinogen-Deaminase, PBG-D, HMBS) ist das Enzym, das die Eliminierungsreaktion und anschließende Polymerisation von vier Porphobilinogen-Molekülen zu Hydroxymethylbilan katalysiert. PBG-D ist daher notwendig für die Porphyrin-Biosynthese.
Mutationen am HMBS-Gen des Menschen mit folgendem Mangel an PBG-D können zur akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) führen. Von PBG-D gibt es zwei Isoformen, eine nur in Erythrozyten anzutreffende, die andere wird in den restlichen Gewebetypen exprimiert.
Indikation
V.a. akute intermittierende Porphyrie
Schlüsselworte
Porphyrie, deaminase, Uro-Synthase, PBGD, PBG-D, PBG
Verwendung in
