Allgemeines
Das Enzym Laktase wird in Dünndarmepithelzellen exprimiert und ist für die Spaltung des Disaccharids Milchzucker (Laktose) in Glukose und Galaktose verantwortlich. Während der Stillzeit ist die Expression des Enzyms bei allen Menschen hoch. Danach nimmt die Laktaseaktivität kontinuierlich ab, vor allem in Bevölkerungsgruppen, in deren Historie die Milchwirtschaft keine wesentliche Rolle spielt. In Deutschland sind etwa 15-20% der Bevölkerung von einem genetisch bedingten Laktasemangel betroffen.
Das Abschalten des Laktasegens nach der Stillzeit konnte mit einem T/C-Polymorphismus in der Steuerungssequenz des Laktase-Phlorizin-Hydrolase-Gens (LPH) assoziiert werden. Eine Laktoseintoleranz wird beobachtet, wenn auf beiden Allelen der Polymorphismus -13910C anstatt -13910T vorliegt (homozygoter Genotyp -13910 C/C). Bei Heterozygotie (-13930 C/T) ist eines der beiden Laktasegene aktiv, so dass es meist nicht zu klinischen Symptomen kommt.
Klinische Bedeutung: Bei einem Laktasemangel bleibt der Milchzucker ungespalten, kann nicht resorbiert werden und wird von Dickdarmbakterien teilweise vergoren. Durch die bakteriellen Stoffwechselprodukte und die osmotische Wirkung der Laktose selbst kommt es zu unspezifischen Verdauungsbeschwerden wie Meteorismus, Völlegefühl sowie Diarrhoe bis hin zu Bauchkrämpfen. Als Langzeitfolgen einer Laktoseintoleranz wurde eine erniedrigte Knochendichte und ein erhöhtes Osteoporoserisiko beschrieben.
Indikation
Verdauungsstörung nach dem Verzehr von laktosehaltigen Nahrungsmitteln, Osteoporoserisiko; familiäre Belastung
Schlüsselworte
Laktase-Gen
Verwendung in
