Allgemeines
Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung, die als wichtigste Differenzialdiagnose des Marfan-Syndroms (MFS) gilt. Ursache für LDS sind Mutationen in den Genen für die Transforming Growth Factor Beta Rezeptoren 1 und 2 (TGFBR1- und TGFBR2-Gen). Insgesamt wurden 5 krankheitsassoziierte Gene beschrieben: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2. Man unterscheidet je nach klinischer Ausprägung der Symptome die Type LDS Typ 1 und LDS Typ 2. Klinische Symptome: Beim LDS sind in einigen Bereichen mit dem Marfan-Syndrom überlappend, allerdings fehlt hier die Linsenverschiebung, die beim MFS zu den diagnostischen Kriterien gehört. Charakteristisch für LDS sind Hypertelorismus, Kraniosynostose, Gaumenspalte oder Uvula bifida sowie eine Schlängelung von Arterien und Aneurysmen auch in anderen Arterien als der Aorta. 75% der LDS-Patienten werden diesem LDS Typ 1 zugeordnet. LDS Typ 2 beschreibt einen bei 25% der Patienten vorliegenden LDS-Subtyp ohne kraniofaziale Auffälligkeiten, aber mit charakteristischen Hautauffälligkeiten wie weiche und durchscheinende Haut mit atrophischer Narbenbildung und Hämatomneigung. LDS Typ 2 zeigt mit dem Auftreten von Uterusrupturen, Aneurysmen und Dissektionen der zerebralen, thorakalen, und abdominalen Arterien klinische Überlappungen zum vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS Typ IV).
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LDS
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