Allgemeines
Das Long QT-Syndrom (LQTS) ist eine klinisch und genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine verlängerte ventrikuläre Repolarisation charakterisiert ist. Im Langzeit-EKG lässt sich eine verlängerte Frequenz-korrigierte QT-Zeit (QTc) von 440 bis >500 ms nachweisen. Das LQTS kommt mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:15.000 vor und tritt als autosomal-dominantes Romano-Ward Syndrom und als autosomal-rezessives Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (mit Innenohrschwerhörigkeit) auf. Als erworbenes Syndrom ist es meist Folge einer unerwünschten Medikamentenwirkung. Genetik: Für das LQTS sind verschiedene Gene verantwortlich, welche die Ionenkanäle für Natrium, Kalium und Calcium oder zugeordnete Membranproteine codieren und auf den Chromosomen 3, 4, 7, 11, 12 und 21 lokalisiert sind. Bei etwa 70 Prozent der klinisch gesicherten Long-QT Patienten können Mutationen in einem der Gene KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2 oder SCN5A nachgewiesen werden. Klinik: In Abhängigkeit von der QT-Zeit kommt es insbesondere in Stress- oder psychischen Belastungssituationen bzw. bei körperlicher Belastung zu tachykarden Arrhythmien, die zu Bewusstlosigkeit und plötzlichem Herztod führen können. Die 10-Jahres-Mortalität beträgt unbehandelt 50%.
Schlüsselworte
LQT1, LQT2, LQT3, LQT5, LQT6
Verwendung in
