Allgemeines
MuSK ist eine selektiv in der neuromuskulären Verbindung (motorische Endplatte) des Skelettmuskels vorkommende Rezeptor-Tyrosinkinase. Die Funktion dieser Kinase ist noch weitgehend unklar. Wahrscheinlich spielt MuSK eine Rolle bei der Vermittlung der Agrin-Wirkung auf die Aggregation des AChR. Die Antikörper bei der Myastenie sind gegen das extrazelluläre N-terminale Ende gerichtet.
Die Myasthenia gravis, eine neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, ist häufig mit dem Nachweis von Autoantikörpern gegen Acetylcholin-Rezeptoren (AChR) im Blut assoziiert. Bei 10 bis 20% der Patienten mit einer generalisierten Myasthenia gravis sind diese jedoch nicht nachweisbar (bislang sogenannte seronegative Myasthenie). In zirka 40-70 % der Myasthenie-Fälle ohne Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (AChR) werden Antikörper gegen eine muskelspezifische Rezeptor-(Tyrosin-)Kinase MuSK gefunden. Zusammen mit den Autoantikörpern gegen Acetylcholin-Rezeptoren lassen sich mehr als 95 % der Myasthenie-Patienten serologisch erfassen.
Indikation
Myasthenia gravis (okuläre und generalisierte Form), insbesondere wenn keine Antikörper gegen Acetylcholinrezeptor nachweisbar sind
Schlüsselworte
MusK, MUSK
Verwendung in
