Allgemeines
Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. Die Häufigkeit des Auftretens beträgt 1: 10.000 - 15.000. Ursache der Osteogenesis imperfecta sind verschiedene Störungen der Biosynthese von Kollagen. Die Gene COL1A1 und COL1A2 sind betroffen, die zur Synthese des Kollagen Typ I wichtig sind. Kommt es zu einem Verlust eines COL1A1-Allels, so ist nur eine verminderte Synthese von Kollagen Typ I möglich. Das Kollagen ist jedoch intakt, so dass die Ausprägung der Erkrankung mild ist. Kommt es jedoch zu Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen, so wird überwiegend defektes und nur wenig intaktes Kollagen vom Typ I hergestellt, was zu verminderter Stabilität führt.
Typische klinische Symptome: multiple Frakturen, Deformierung der Schädelkalotte, Platyspondylie, Verzögerung der Ossifikation, Kleinwuchs, Skoliose, Kyphose. Darüber hinaus gibt es Symptome, die nicht das Skelett, sondern andere Organsysteme betreffen (bBlaue Skleren, Schallleitungsschwerhörigkeit, Dentinogenesis imperfecta, Überstreckbarkeit der Gelenke u.a.
Schlüsselworte
OI, COL1A1, COL1A2, hearing impairment, dentinogenesis imperfecta, bone fragility, blue sclera
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