Allgemeines
Die myotone Dystrophie ist eine erbliche Form von Muskeldystrophie (synonyma: DM1, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert), die beim Erwachsenen am häufigsten vorkommt. Die Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 19 mit Trinukleotid-Repeat-Expansion. Folge dieses Defektes ist die verminderte Produktion der Myotonin-Proteinkinase und dadurch bedingten Schäden an der Muskelfasermembran.
Klinisch äußert sich die adulte Form durch eine distal betonte Muskelschwäche, besonders der Beine, sowie eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur (Facies myotonica) und der Pharynx- und Nackenmuskulatur. Früh fällt eine verzögerte Muskelentspannung, z. B. nach Faustschluss (myotone Reaktion) auf.
Weitere muskelunabhängige Störungen können vorkommen: Herzrhythmusstörungen, Linsentrübungen, Hormonstörungen (Hypogonadismus) mit Hodenatrophie, Stirnglatze bzw. Menstruationsstörungen, Schwangerschaftskomplikationen und bei fortschreitender Krankheit durch starke Schmerzen in den Gelenken sowie Muskelkonvulsionen.
Indikation
Myotonie, Muskeldystrophie, Katarakt, Hypogonadismus
Schlüsselworte
DM1, Muskelschwund, cataract, Katarakt, Curschmann-Steinert, cardiac conduction abnormalities, myotonia, hypogonadism, Dystrophie, Muskelatrophie
Verwendung in
