Allgemeines
NFL ist ein relevanter Biomarker in der Differentialdiagnose von Patienten mit neurodegenerativen Erkrankungen. Die Bestimmung wird in der Routinediagnostik von neurodegenerativen Erkrankungen empfohlen. Derzeit basiert die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) hauptsächlich auf der Beurteilung der klinischen Symptome und der Elektromyographie. Die Frühdiagnose der ALS wird durch die Bestimmung von NFL-Biomarkern erheblich unterstützt. Die Spezifität für ALS liegt für NFL bei über 95%, so dass damit auch eine Abgrenzung zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen oder anderen Differentialdiagnosen möglich ist. Darüber hinaus ist für NF-L ein hoher prognostischer Wert für den Verlauf der ALS beschrieben worden. Inzwischen gibt es validierte Daten, dass NFL auch bei neuroimmunologischen Erkrankungen wie der Multiplen Sklerose und ihren Frühformen eine Prognose erlaubt. Dies kann die Wahl der Medikamentenklasse maßgeblich beeinflussen. Die Bestimmung von NFL hat sich in der Differentialdiagnose der frontotemporalen Demenz etabliert, im Gegensatz zur früh einsetzenden Alzheimer-Demenz und der Depression mit dominierenden kognitiven Störungen, die hohe NFL-Konzentrationen im Liquor aufweisen. Darüber hinaus weist erhöhtes NFL auf genetische Leukodystrophien hin, was NFL zu einem wichtigen Marker für die Differentialdiagnose von Leukoenzephalopathie macht.
Bewertung
Für Patienten >60 Jahre stehen leider noch nicht ausreichend Daten für die Etablierung eines Referenzbereiches zur Verfügung. Das durchführende Labor gibt in diesem Fall orientierende Werte als Textkommentar an. Resultate >2500 pg/mL werden in gesunden älteren Patienten normalerweise nicht beobachtet. Nf-L-Spiegel >4000 pg/ml werden typischerweise bei Patienten mit amyotropher Lateralsklerose, frontotemporaler Demenz oder Prionenkrankheit beobachtet und sind häufig mit einem ungünstigen Krankheitsverlauf verbunden.
Indikation
- Verdacht auf das Vorliegen einer axonalen Schädigung, z. B. im Zusammenhang mit einer neurodegenerativen Erkrankung (ALS, FTD Frontotemporale Demenz, Prionenkrankheit) - Prognosebeurteilung bei ALS, FTD
Schlüsselworte
ALS, amyotrophe Lateralsklerose
Verwendung in
