Allgemeines
gesättigte u. verzweigte Fettsäure, die normalerweise durch ±-Oxidation zu 2,6,10,14-Tetramethylpentadecansäure abgebaut, bei REFSUM-Krankheit aber in Serum u. Organen angereichert wird. Die Refsum(-Thiébaut) Krankheit, oder Heredopathia atactica polyneuritiformis; Abk.: HAP; engl.: Refsum's disease, ist eine autosomal-rezessiv erbliche peroxisomale Stoffwechselstörung (Speicherung von Phytansäure als Folge einer Störung der ±-Oxidation, derzufolge die 3,7,11,15-Tetramethylhexadecansäure nicht in die ²-Oxidation übergehen kann). Beginnt im 1. u. 2. Ljz., führt zu symmetrischer Polyneuropathie (v.a. Beine), zerebellarer Ataxie, Retinitis pigmentosa u. Hemeralopie, Schwerhörigkeit, Polyneuropathie, Knochenanomalien, Ichthyosis, Liquoreiweißvermehrung (bei normaler Zellzahl).
Indikation
Refsum-Syndrom
Verwendung in
