Allgemeines
Die SHOX-Defizienz geht klinisch mit einem Kleinwuchs unterschiedlicher Ausgeprägung mit Mesomelie einher. Die Inzidenz der einer SHOX-Defizienz beträgt in der kaukasischen Bevölkerung etwa 1:1000 Geburten. Häufigkeit bei idiopatischem Kleinwuchs: 2%-15%. Das SHOX-Gen kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der eine Rolle in der Chondrozytenfunktion im Bereich der Wachstumsfuge spielt und hier die Proliferation und Differenzierung der Wachstumsfuge steuert. Die molekulargenetische Abklärung hat besondere Bedeutung, da im Gegensatz zu den meisten anderen Kleinwuchsformen, für die SHOX-Defizienz ein Therapieerfolg durch Gabe von Wachstumshormonen nachgewiesen wurde. Genetik: Das SHOX-Gen befindet sich auf dem X- als auch auf dem Y-Chromosom in der pseudoautosomalen Region vor. Diese wird bei Frauen von der Inaktivierung des zweiten X-Chromosoms ausgespart. Die SHOX-Defizienz ergibt je nach Art der Mutation und dem Vorliegen im heterozygoten oder homozygoten Zustand ein breites Spektrum an Schweregraden in der Ausprägung und reicht vom idiopathischen Kleinwuchs (ISS) über dysproportionierten Kleinwuchs (DSS) bis zum Leri-Weill-Syndrom (LWD)
Indikation
V.a. Idiopathischen familiären Kleinwuchs, Léri-Weill Dyschondrosteosis oder V.a. mesomele Dysplasie, Differenzialdiagnostik zu anderen Formen des idiopathischen Kleinwuchses vor Wachstumshormontherapie
Schlüsselworte
Kleinwuchs, Leri-Weill
Verwendung in
