Allgemeines
Das Silver-Russell-Syndrom ist ein proportioniertes primordiales Fehlbildungssyndrom, das durch einen intrauterinen Kleinwuchs mit daraus folgendem Wachstumsrückstand, bez. niedrigem Geburtsgewicht gekennzeichnet ist. Die Inzidenz beträgt ca. 1-30 :100.000 und bisher gibt es ca. 400 gemeldete Fälle. Ohne Therapie müssen die zu erwartenden Endgrößen mit ca. 140 cm für Mädchen und 150 cm für Jungen angegeben werden. Eine Therapie mit Wachstumshormon kann das Wachstum beschleunigen und die Endgröße verbessern, der Normbereich wird aber nicht erreicht. Klinische Symptome: Minderwuchs mit hoher Stirn, dreieckig anmutende Gesichtsform mit spitz zulaufendem Kinn, Fehlstellung von Fingern und Zehen, relativ kleiner Mund mit herabhängenden Mundwinkeln, Zahnfehlstellungen, Muskelhypertrophie, Pigmentflecken, Hypoglykämie, Pubertas praecox, Gaumenspalte, hohe Stimme, Hörminderung, Keratokonus, verlangsamte Reifung der Knochen. Genetik: etwa 15 % der Betroffenen weisen genetisch eine maternale uniparentale Disomie 7 auf. In diesem Fall hat das Kind das Chromosom 7 zweimal von der Mutter übertragen bekommt, während das väterliche Chromosom komplett fehlt. Bei ca. 40 % der Erkrankten liegt eine Methylierungsstörung von Chromosom 11 vor. Dies führt zu einem Ausbleiben der Expression von bestimmten Genen, die für die Bildung von Wachstumsfaktoren zuständig ist. Aufgrund der verschiedenen genetischen Ursachen des Syndroms existiert eine Vielzahl von verschiedenen Symptomen, was eine eindeutige Diagnosestellung erschwert.
Schlüsselworte
SRS, Minderwuchs
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