SMA Typ I/II/III | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
SMA
SMA Typ I/II/III
OMIM: 253300, 253550, 253400 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR

SMA Typ I/II/III

Indikation

Verdacht auf Typ Werdnig-Hoffmann, intermediärer Typ und Kugelberg-Welander. Abklärung des Überträgerstatus in Risikofamilien.

Schlüsselworte

joint laxity, Becker, Duchenne, hypotonia, psychomotor delay

Verwendung in