Allgemeines
Thiopurin-S-Methyltransferase (Syn. Mercaptopurin-Methyltransferase, 6-Thiopurin-Transmethylase, TPMT) ist ein zytosolisches Enzym, welches Thiopurine methyliert. Diese Reaktion ist Teil der Biotransformation körperfremder Stoffe und ein seltener Mangel des Enzyms führt zu verzögertem Abbau und toxischer Anhäufung von Substanzen, die Thiopurine enthalten (6TG und Azathioprin) bis hin zur ausgeprägten Myelosuppression mit Neutropenie, da nicht abgebaute Thiopurine im hämatopoetischem Gewebe akkumulieren.
Drei verschiedene Genvarianten sind für 80% aller TPMT-Defizite verantwortlich. Ca. 10% der weißen Bevölkerung tragen heterozygot eine dieser TPMT-Variante, ca. 0,3 % sind homozygot. Homozygoten Trägern des TPMT-Gens fehlt die TPMT-Enzymaktivität komplett, heterozygote Träger haben eine verminderte Enzymaktivität. Die Bestimmung der TPMT-Aktivität kann Patienten vor einer Therapie identifizieren um Komplikationen bei der Behandlung mit Azathioprin oder Mercaptopurin auszuschließen.
Präanalyse
Stabilität min. 5 Tage bei Raumtemperatur oder im Kühlschrank, bei längerer Lagerung bitte einfrieren.
Indikation
Screening vor geplanter Therapie mit Purinen, z.B. Mercaptopurine (6TG, Azathioprin)
Schlüsselworte
Thiopurin
Verwendung in
